SMA关爱月患者公益项目启动 多方努力提高SMA诊疗水平和药物可及性

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SMA关爱月患者公益项目启动 多方努力提高SMA诊疗水平和药物可及性
浏览:74 发布日期:2020-09-18

在第三届中国SMA大会的开幕仪式上,中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍,目前罕见病有三大痛点,一是确诊难;二是确诊了没有药可以治;三是有药也用不起。如今SMA(脊髓性肌萎缩症,以下简称为“SMA”)虽然已经有了创新的治疗药物,但在SMA诊疗水平,药物可及,等方面仍有很长的路要走。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变引起的神经领域罕见病,会导致患者丧失运动功能甚至死亡,60%患者属于重症1型患者,生命往往不超过两岁,因为被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。

美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示:“对于SMA患者和家庭而言,除了要面对终身治疗的巨大挑战,更重要的是整个家庭需要共同面对生活、教育等接踵而来的压力,以及日复一日的居家疾病管理负担。虽然这些患者生理上有所缺陷,但我们相信通过各方的共同努力,仍可让他们看见世界的美好,开拓无限的生命潜能。”

中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍,国家有关部门对罕见病的管理高度重视,积极探索罕见病的保障机制,不断提升罕见病用药保障水平。他呼吁社会各界共同关注SMA患者,提高SMA诊疗水平和药物可及性。

在大会上,为了提升SMA患者居家疾病管理能力,关注患者身心健康,中国罕见病联盟、美儿SMA关爱中心和罗氏制药中国共同启动了“为爱聚‘脊’”SMA关爱月患者公益项目。

据悉,本次公益项目向全国SMA患儿免费开放线上公益课程《儿童时空穿梭创变课——创想罗盘带我去探险》,通过沉浸式的学习体验,孩子们将穿梭回古代中国,学习古代发明的知识以及提升解决问题的能力。该课程将于2020年8月正式开课,并由复旦大学附属儿科医院王艺医生、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰医生、北京协和医院神经科戴毅医生等八位国内SMA治疗领域专家担任课程发起人。八位专家将和老师们一起带领SMA患儿穿梭历史,探索古代文明。

此外,该课程为SMA患儿打造定制化内容,帮助他们利用想象力和创造力解决日常生活中可能遇到的困难。希望通过课程的学习帮助患儿们树立信心,即使面对疾病,依然能够以乐观、坚强的态度来面对未来可能发生的种种挑战。

SMA患儿除了运动功能受影响外,还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能。此次面向患者家人的“聚‘脊’心声,全程守护”在线多学科义诊公益活动,邀请了来自北京协和医院的SMA多学科管理团队,由五大科室专家组成。专家们将从实际个案出发,与患儿和家长进行在线互动,为参与者答疑解惑,提供全面、精准的个体化治疗方案和家庭照护建议。

在治疗药物上面,罗氏与SMAFoundation 和PTC Therapeutics合作研发的SMA治疗药物 Evrysdi (risdiplam)已于8月7日获FDA批准,用于治疗2个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。这是全球首个治疗SMA的口服小分子药物。目前 Evrysdi国内审评也正同步进行。

2020年4月23日,国家药品监督管理局正式受理 Evrysdi 的上市许可申请;6月17日,国家药品监督管理局正式授予Evrysdi优先审评资格。未来Evrysdi获批上市将突破国内现有SMA单一治疗格局,有望为患者和医生提供突破性的治疗手段,解决未被满足的临床需求。